期刊简介

本刊主要面向从事耳科学，神经耳科学和耳神经外科学工作的临床、科研及教学人员。办刊方针为;贯彻理论与实践，普及与提高相结合的卫生工作政策。反映我国耳科学临床和科研工作的最新进展，促进国内外学术交流，推动我国耳科学发展。

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主管单位: 解放军总医院

主办单位: 解放军总医院耳鼻咽喉科研究所

出版部门: 《中华耳科学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1672-2922

国内统一连续出版号: CN 11-4882/R

邮发代号:

出版周期 双月刊

创刊时间 2003

出版地区 北京

出版地区 北京

订购价格 220.00

杂志荣誉 2006年进入统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：中华耳科学杂志
  • 主管单位：解放军总医院
  • 主办单位：解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
  • 国际刊号：1672-2922
  • 国内刊号：11-4882/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2006年进入统计源期刊期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中)
中华耳科学杂志2014年第1期文章

  • 一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系分析

    目的：分析一个连续5代遗传的常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学及遗传学特征。方法对一个常染色体显性遗传高频感音神经性聋家系成员进行全面体检及临床听力学检查，整理、分析家系资料，确定遗传规律，绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Sanger测序技术对该家系成员进行候选基因鉴定。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，发病年龄各代间较稳定，在30-45岁之间。听力学表型为代代相传、迟发性、渐进性......

    作者：张秀菊；程静；卢宇；王燕飞；张蕾；袁慧军；韩东一 刊期： 2014- 01

  • 非综合征型听神经病相关基因的研究及听觉植入进展

    听神经病(Auditoryneuropathy，AN)，近年来也被称为听神经病谱系障碍(Auditoryneuropathyspec-trumdisorder，ANSD)，是一种以言语理解能力受损为主要表现的听功能障碍性疾病。其原因可能是内毛细胞、听神经突触和/或听神经本身功能不良，影响了听觉时域处理能力，使得声音从内耳传输到大脑的听神经通路同步性受损。但由于外毛细胞本身功能正常，声音仍可通过外耳......

    作者：蔡超婵；韩东一 刊期： 2014- 01

  • 单侧大前庭水管综合征SLC26A4基因的突变分析

    目的：分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布，探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者，基因突变检测分布；447例双侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因突变分布情况作为对照组。结果单侧大前庭水管综合征患者中SLC26A4基因阳性检出率29.41%（5/17）......

    作者：黄莎莎；黄邦清；董敏；孟肖肖；戴朴 刊期： 2014- 01

  • V-ATPase与耳聋相关的研究进展

    耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因。造成耳聋的原因是多方面的。但是大致可以归为环境因素和遗传因素两大类，遗传因素为主要因素。先天性耳聋的发病率约为1／1000(新生儿)。在我国，每年有30000个患有先天性听力损害的婴儿出生。遗传性耳聋根据是否伴有耳外组织的异常或病变可分为综合征性耳聋(syndromicbearingloss。SHL)和非综合征性耳聋(nonsyndromichearin......

    作者：辛凤；袁永一；戴朴 刊期： 2014- 01

  • 耳聋-甲状腺肿综合征的临床诊断及分子病因分析

    目的：分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月~2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中体格检查发现甲状腺肿大的患者行甲状腺超声、甲功五项、过氯酸盐释放试验及PDS基因测序。结果共诊断4例Pendred综合征，4例患者甲状腺肿表型均出现于11岁后......

    作者：袁永一；黄莎莎；左路杰；张国正；戴朴 刊期： 2014- 01

  • GJB2基因听力学表型与基因型关系分析

    目的：分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月～2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结果1481例患者GJB2基因阳性突变率为20.05%，双耳感音神经性聋组阳性突变率为20.66%，高于单耳耳聋组（2.08%）（P......

    作者：代志瑶；孙宝春；黄莎莎；康东洋；张昕；董敏；袁永一；戴朴 刊期： 2014- 01

  • 目标序列捕获及平行测序在临床耳聋基因诊断中的应用

    目的：利用目标序列捕获（Targetedsequencecapture）、生物编码（Barcode）及大规模平行测序（Massivelyparallelsequencing，MPS）技术，对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究，探索低成本、多基因、多样本的耳聋基因检测在临床应用的可行性。方法利用Illumina测序平台对来自解放军总医院聋病分子诊断中心88例（来自61个家系）具有明确家族史且常见耳聋基......

    作者：苏钰；汤文学；代志瑶；高雪；王国建；黄莎莎；康东洋；林曦；戴朴 刊期： 2014- 01

  • GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2序列长度检测

    目的：检测GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJB2全序列中是否有大片段的碱基插入或缺失，研究GJB2全序列长链PCR方法和电泳方法。方法应用长链PCR方法对201例GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者进行GJB2全序列长度检测，对照组为111例听力正常的成年人。应用两步法PCR，调整加入DNA模板量、PCR延伸时间、循环次数等，0.8%琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物的长度和量，调整加样槽的宽度、......

    作者：王辉兵；于飞；戴朴；单希征；袁永一；张昕；康东洋；韩东一 刊期： 2014- 01

  • 一个X连锁隐性遗传耳聋基因POU3F4的新突变

    目的：基于耳聋患者的临床表现，选定POU3F4基因作为检测对象，为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查，排除其他器官病变，并进行详细的听力学及颞骨CT检查。提取先证者外周血白细胞基因组DNA，运用聚合酶链反应的方法，对先证者POU3F4基因进行扩增，直接测序法对POU3F4基因进行全部编码序列检测。结果先证者表现出极重度感音神经性聋。颞骨CT显示双侧耳蜗分隔不全、前庭发育不良、内听道......

    作者：黄邦清；曾佳玲；苏钰；黄莎莎；袁永一；王国建；赵辉；戴朴 刊期： 2014- 01

  • 十五项遗传性耳聋基因突变微阵列诊断芯片的临床应用研究

    目的：验证十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）在临床耳聋基因检测的准确性及有效性。方法采用420例解放军总医院临床门诊病人或住院病人的全血，其中未携带突变的样本103例，携带基因突变样本317例，包括50例大前庭水管综合征患者；对血样进行随机编盲，并用十五项遗传性耳聋基因检测芯片检测，以九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）及测序法作为对比方法进行比较。结果检测结果显示，本组病人样......

    作者：王国建；张冠斌；袁永一；黄莎莎；李元源；康东洋；程京；戴朴 刊期： 2014- 01

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