期刊简介
本刊主要面向从事耳科学,神经耳科学和耳神经外科学工作的临床、科研及教学人员。办刊方针为;贯彻理论与实践,普及与提高相结合的卫生工作政策。反映我国耳科学临床和科研工作的最新进展,促进国内外学术交流,推动我国耳科学发展。
点击详情 >主管单位: 解放军总医院
主办单位: 解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
出版部门: 《中华耳科学杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1672-2922
国内统一连续出版号: CN 11-4882/R
邮发代号:
出版周期 双月刊
创刊时间 2003
出版地区 北京
出版地区 北京
订购价格 220.00
杂志荣誉 2006年进入统计源期刊
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

- 杂志名称:中华耳科学杂志
- 主管单位:解放军总医院
- 主办单位:解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
- 国际刊号:1672-2922
- 国内刊号:11-4882/R
- 出版周期:双月刊
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线粒体12SrRNAA1555G突变耳聋家系的异质率研究
目的:利用SNaPshot技术检测线粒体12SrRNAA1555G异质性突变耳聋家系(K-11)母系成员的突变异质率,探讨家系中异质率的分布状况和遗传规律。方法通过家系调查,对线粒体12SrRNAA1555G异质性突变耳聋家系母系成员进行全身系统检查及临床听力学检测;提取基因组和线粒体DNA,针对12SrRNAA1555G突变,设计SnaPshot引物和探针,并对K-11家系母系成员进行异质率检测......
作者:朱玉华;翟所强;戴朴 刊期: 2014- 01
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非综合征性前庭水管扩大患者拷贝数变异基因芯片筛查的分析
目的:探讨拷贝数变异是否为非综合征性前庭水管扩大患者的致病机制之一。方法采用CNVs芯片对10例未检测到任何SLC26A4基因突变的患者进行拷贝数变异的筛查,并与正常基因组进行对照。结果10例未检测到任何SLC26A4基因突变的非综合征性前庭水管扩大患者全基因组均未发现有明显的致病性拷贝数变异存在。结论CNVs可能不是中国人群非综合征性前庭水管扩大患者的致病机制。......
作者:赵建东;袁永一;王国建;黄莎莎;戴朴 刊期: 2014- 01
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遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析
目的:验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异与遗传性耳聋的相关性,确定其是否致病。方法我们采集了一个聋-聋婚配家庭中的2例样本(编号7518)、200例大前庭水管散发病例及200例正常听力对照的血液样本及临床资料,分析该变异在人群的携带情况。采用在线软件预测(Fruitfly)及RT-PCR法验证SLC26A4基因ivs16+10C>T变异是否对剪切位点的识别产生影响。结果SLC26A4......
作者:高雪;辛凤;袁慧军;戴朴 刊期: 2014- 01
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Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断
目的:应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图,进行纯音测听、声导纳检查;应用sanger测序进行热点基因筛查,并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查,应用Pomol软件对候选基因编码......
作者:张静;白银;尤少华;籍灵超;贾婧杰;邱昕;徐丛;王洪田 刊期: 2014- 01
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GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究
目的:研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情况,以Sennaroglu分类为标准统计以上患者内耳CT表型情况,分析GJB2、SLC26A4基因型与CT表型之间的关系。结果1、2686例患者中共检......
作者:孙宝春;代志瑶;黄莎莎;韩冰;袁永一;苏钰;康东洋;戴朴 刊期: 2014- 01
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遗传性耳聋家庭康复与预防模式的探讨
目的:通过耳聋产前诊断对先证者为人工耳蜗植入者的遗传性耳聋家庭的生育指导,探讨遗传性耳聋家庭康复与预防的理想模式。方法58个耳聋家庭参与了此研究,这些耳聋家庭均育有一子,为先天性耳聋患者并植入了人工耳蜗,父母均为听力正常者,计划生育听力健康后代。先证者接受详细的体格检查、听力学及影像学检查后,先证者及其父母均采集外周血并提取DNA,进行GJB2序列分析、SLC26A4常见突变外显子分析和线粒体基因......
作者:韩明昱;卢彦平;边旭明;汪龙霞;黄莎莎;王国建;康东洋;张昕;戴朴 刊期: 2014- 01
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人工耳蜗术后听觉客观评估方法的探讨--北京市儿童听力诊断中心2014第一季度学术活动纪要
北京市儿童听力诊断中心在每个季度举办一次的学术研讨会是北京市听力学专家进行学术交流的重要活动。今年第一季度北京市儿童听力诊断中心的学术活动由北京大学第三医院耳鼻咽喉科承办,2014年2月21日下午在北京大学第三医院成功举办了“北京市儿童听力诊断中心第一季度学术研讨会”。参加本次学术研讨会的代表包括北京市儿童听力诊断中心的六家医院--北京大学第三医院、北京同仁医院、解放军301医院、北京协和医院、北......
作者:王宇;李金红;赵艳平;潘滔;马芙蓉 刊期: 2014- 01
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