期刊简介
本刊主要面向从事耳科学，神经耳科学和耳神经外科学工作的临床、科研及教学人员。办刊方针为;贯彻理论与实践，普及与提高相结合的卫生工作政策。反映我国耳科学临床和科研工作的最新进展，促进国内外学术交流，推动我国耳科学发展。
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- 杂志名称：中华耳科学杂志
- 主管单位：解放军总医院
- 主办单位：解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
- 国际刊号：1672-2922
- 国内刊号：11-4882/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2006年进入统计源期刊期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中)
GJB2基因听力学表型与基因型关系分析
代志瑶；孙宝春；黄莎莎；康东洋；张昕；董敏；袁永一；戴朴
关键词：GJB2, 感音神经性, 基因诊断
摘要：目的：分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法2007年4月～2011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者，均进行GJB2编码区测序，并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结果1481例患者GJB2基因阳性突变率为20.05%，双耳感音神经性聋组阳性突变率为20.66%，高于单耳耳聋组（2.08%）（P<0.01）。在双耳感音神经性聋组中，极重度聋组中的GJB2阳性检出率高（26.07%），其次是重度（18.12%）、中度（17.4%），轻度组为11.54%，各组间阳性检出率差异有统计学意义（P<0.01）。对297例GJB2基因突变阳性患者听力曲线分型分析中，发现了10例上升型听力曲线（14.93%），但GJB2耳聋听力图仍以残余型（26.27%）、平坦型（25.16%）常见，各组阳性检出率差异有统计学意义（P<0.01）。结论 GJB2基因突变者听力学表型呈多样性，在进行基因检测时，除重视双耳重度、极重度感音神经性聋或听力图为残余型和平坦型的人群外，也应该对单耳耳聋、双耳轻度听力损失或听力图为上升型感音神经性聋患者进行常规耳聋基因检测。
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