期刊简介
本刊主要面向从事耳科学，神经耳科学和耳神经外科学工作的临床、科研及教学人员。办刊方针为;贯彻理论与实践，普及与提高相结合的卫生工作政策。反映我国耳科学临床和科研工作的最新进展，促进国内外学术交流，推动我国耳科学发展。
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- 杂志名称：中华耳科学杂志
- 主管单位：解放军总医院
- 主办单位：解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
- 国际刊号：1672-2922
- 国内刊号：11-4882/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2006年进入统计源期刊期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中)
先天性非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析
李亮；鲁建光；刘颖；肖玉丽
关键词：基因突变, 非综合征性耳聋, GJB2, SLC26A4, 基因芯片
摘要：目的 应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析.方法 先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例,通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因.对所有病例均采集血液样本,提取DNA,并以26例健康儿童作为对照组,应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测,分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性.同时,对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测,并绘制家系图,对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨.结果 109例耳聋儿童的外周血样本中,GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率,所有病例均未检测到GJB3基因突变.线粒体均质突变检出3例,均有明确的氨基甙类抗生素用药史;实验组基因突变检出率明显高于对照组(P＜0.001),有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组(P＜0.001),有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组(P＜0.001);SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A4 2168 A＞G和SLC26A4 IVS7-2A＞G位点,与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性(P＜0.01),GJB2基因突变主要集中于GJB2235 delC和GJB2299 del AT位点,本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性(P＞0.05);对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示,5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律.结论 先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群,GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率.本组病例显示GJB2基因突变与家族遗传史无明显相关性,而SLC26A4基因主要在大前庭导水管综合征患者中被检出,并表现出明显的家族遗传性,其遗传方式符合常染色体隐性遗传规律;线粒体均质突变多集中于12S rRNA 1555 A＞G位点,主要在药物中毒性耳聋患儿中被检出.
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