期刊简介
本刊主要面向从事耳科学，神经耳科学和耳神经外科学工作的临床、科研及教学人员。办刊方针为;贯彻理论与实践，普及与提高相结合的卫生工作政策。反映我国耳科学临床和科研工作的最新进展，促进国内外学术交流，推动我国耳科学发展。
首页>中华耳科学杂志
- 杂志名称：中华耳科学杂志
- 主管单位：解放军总医院
- 主办单位：解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
- 国际刊号：1672-2922
- 国内刊号：11-4882/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2006年进入统计源期刊期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中)
北京地区耳聋残疾人群大前庭水管相关SLC26A4基因热点突变分子流行病学调查
左路杰；张勋；袁永一；王国建；康东洋；张昕；戴朴
关键词：耳聋, 基因, SLC26A4, 芯片, 大前庭水管, 分子遗传学诊断
摘要：目的 分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A＞G和2168A＞G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义.方法 抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯(R)九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7-2A＞G和2168A＞G进行检测,并对其发生频率进行分析.结果 在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G和2168A＞G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83％(177/6247).IVS7-2A＞G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A＞G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A＞G/IVS7-2A＞G复合杂合突变携带者10例.针对IVS7-2A＞G和2168A＞G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66％(41/6247).结论 1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7-2A＞G和2168A＞G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46％(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7-2A＞G和2168A＞G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义.
友情链接