期刊简介
本刊主要面向从事耳科学，神经耳科学和耳神经外科学工作的临床、科研及教学人员。办刊方针为;贯彻理论与实践，普及与提高相结合的卫生工作政策。反映我国耳科学临床和科研工作的最新进展，促进国内外学术交流，推动我国耳科学发展。
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- 杂志名称：中华耳科学杂志
- 主管单位：解放军总医院
- 主办单位：解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
- 国际刊号：1672-2922
- 国内刊号：11-4882/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2006年进入统计源期刊期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中)
外显子组测序一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系致病基因ACTG1
卢宇；张旭；燕志强；王燕飞；郑龙燕；郭菲菲；程静；韩东一；陈晓巍；袁慧军
关键词：常染色体显性遗传, 耳聋, 全外显子组测序, ACTG1
摘要：目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床听力学特征，应用全外显子组测序技术鉴定该家系的致聋基因。方法通过家系调查，对一个感音神经性聋家系进行临床资料的收集、整理及临床听力学和遗传学特征分析，对家系成员进行调查并绘制系谱图。对2名患病的家系成员进行全外显子组测序确定候选基因，对所有家系成员进行候选基因突变的Sanger测序验证。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，患者表现为迟发性、渐进性、早期以高频下降为主的听力损失，全外显子组测序提示已知耳聋基因ACTG1第4外显子存在c.364A>G杂合突变，并引起编码蛋白p.I122V的改变，该位点在多物种之间保守，Sanger测序确认该位点突变与此家系耳聋表型共分离。ACTG1编码的γ-肌动蛋白I122位点的改变可能破坏肌动蛋白纤维的组装，从而影响内耳毛细胞的静纤毛结构和功能。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，已知耳聋基因ACTG1第4外显子c.364A>G（p.I122V）突变为该耳聋家系的致病原因。
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