期刊简介
本刊主要面向从事耳科学，神经耳科学和耳神经外科学工作的临床、科研及教学人员。办刊方针为;贯彻理论与实践，普及与提高相结合的卫生工作政策。反映我国耳科学临床和科研工作的最新进展，促进国内外学术交流，推动我国耳科学发展。
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- 杂志名称：中华耳科学杂志
- 主管单位：解放军总医院
- 主办单位：解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
- 国际刊号：1672-2922
- 国内刊号：11-4882/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2006年进入统计源期刊期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中)
Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究
蔚开慧；姜茜；张震；李颀；肖萍；苏琳；邹继珍；李龙；潘尚领
关键词：Waardenburg综合征Ⅳ型, SOX10无义突变, 目的基因测序, 遗传咨询
摘要：目的：通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因，丰富该致病基因突变谱，为WS4遗传咨询提供新的证据，并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料，签署知情同意书后获取血样，对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序，并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证，应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838G>T, p.E280X)，父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变，丰富了致WS4的SOX10基因突变谱，并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
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