期刊简介
本刊主要面向从事耳科学，神经耳科学和耳神经外科学工作的临床、科研及教学人员。办刊方针为;贯彻理论与实践，普及与提高相结合的卫生工作政策。反映我国耳科学临床和科研工作的最新进展，促进国内外学术交流，推动我国耳科学发展。
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- 杂志名称：中华耳科学杂志
- 主管单位：解放军总医院
- 主办单位：解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
- 国际刊号：1672-2922
- 国内刊号：11-4882/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2006年进入统计源期刊期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中)
94例非综合征性耳聋患儿基因突变结果分析
肖彩霞；陈亚秋；刘爽；王洪月；丁怡冰
关键词：非综合征性聋, GJB2, SLC26A4, 基因突变
摘要：目的分析非综合征性听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点,为早期诊断、治疗及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据.方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术,对天津市儿童听力障碍诊治中心诊断的94例非综合征性听力障碍儿童进行常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA)共20个突变位点的检测,并对检测结果及听力学资料进行统计学分析.结果94例研究对象皆为中度、重度及极重度感音神经性耳聋,其中双侧听力下降组73例,单侧听力下降组21例.94例患儿中31例(32.98%,31/94)检出携带耳聋易感基因突变,单基因纯合突变13例,单基因复合杂合突变9例,单杂合突变9例,其中双侧听力下降组耳聋基因阳性率(42.47%)明显高于单侧听力下降组(0.00%)(χ2=13.31,P<0.01).GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因及12SrRNA的突变检出率分为17.02%、15.96%、0.00%和0.00%.GJB2阳性例数16例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变8例,复合杂合突变5例,杂合突变3例.SLC26A4(PDS)基因阳性例数15例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变者5例(皆位于IVS7-2A>G位点),复合杂合突变者4例,杂合突变者6例.双耳听力下降组的GJB2基因阳性检出率(21.92%)高于单耳听力下降组(0.00%)(P<0.05);SLC26A4基因阳性检出率两组间比较无明显差别(20.55%,0.00%)(P>0.05).结论遗传因素在非综合征性耳聋的致聋病因中所占比例较高,双侧聋遗传性高于单侧聋,对于双侧耳聋及耳聋基因阳性患儿定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因筛查是对常规听力学筛查的有效补充,可为降低出生缺陷的三级预防措施提供理论和实践依据.
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