期刊简介

本刊主要面向从事耳科学，神经耳科学和耳神经外科学工作的临床、科研及教学人员。办刊方针为;贯彻理论与实践，普及与提高相结合的卫生工作政策。反映我国耳科学临床和科研工作的最新进展，促进国内外学术交流，推动我国耳科学发展。

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  • 杂志名称：中华耳科学杂志
  • 主管单位：解放军总医院
  • 主办单位：解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
  • 国际刊号：1672-2922
  • 国内刊号：11-4882/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2006年进入统计源期刊期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中)
中华耳科学杂志2004年第03期

连接蛋白突变与遗传性耳聋

李庆忠；王秋菊；韩东一

关键词：连接蛋白, 基因突变, 组织系统, 外周神经, 听觉系统, 疾病关系, 关键作用, 缝隙连接, 动物细胞, 通讯, 皮肤, 结构, 脊椎, 患者, 功能, 单位, 病变
摘要：1连接蛋白的结构与功能连接蛋白是形成缝隙连接的蛋白单位,在脊椎动物细胞之间的通讯中起着关键作用,近几年,越来越多的研究发现,连接蛋白与许多人类疾病关系密切,连接蛋白基因突变影响许多组织系统,并且同一基因突变与不同的疾病有关系,伴有β-连接蛋白突变的患者可以引起听觉系统,外周神经、皮肤以及眼部等病变[1-9].

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