期刊简介
本刊主要面向从事耳科学，神经耳科学和耳神经外科学工作的临床、科研及教学人员。办刊方针为;贯彻理论与实践，普及与提高相结合的卫生工作政策。反映我国耳科学临床和科研工作的最新进展，促进国内外学术交流，推动我国耳科学发展。
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- 杂志名称：中华耳科学杂志
- 主管单位：解放军总医院
- 主办单位：解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
- 国际刊号：1672-2922
- 国内刊号：11-4882/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2006年进入统计源期刊期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中)
贵阳市盲聋哑学校非综合征性耳聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告
王幼勤；韩冰；戴朴；张昕；叶清；王国建；李琦；陈静；金政策；李梅；薛丹丹
关键词：耳聋, GJB2基因, 线粒体DNA, 突变
摘要：目的 进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查.方法 对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析.结果 139名非综合征性耳聋患者中,6例(4.32%)存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变;17例(12.23%)存在GJB2 235delC纯合突变;9例(6.47%)存在GJB2 235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占23.02%.结论 贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,线粒体DNA A1555G突变发生率和GJB2 235delC突变发生率均高于全国平均水平.耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果.
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