期刊简介
本刊主要面向从事耳科学，神经耳科学和耳神经外科学工作的临床、科研及教学人员。办刊方针为;贯彻理论与实践，普及与提高相结合的卫生工作政策。反映我国耳科学临床和科研工作的最新进展，促进国内外学术交流，推动我国耳科学发展。
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- 杂志名称：中华耳科学杂志
- 主管单位：解放军总医院
- 主办单位：解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
- 国际刊号：1672-2922
- 国内刊号：11-4882/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2006年进入统计源期刊期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中)
特大常染色体显性遗传聋家系听力学特征及候选致病基因突变筛查
陈睿春；刘丞；魏钦俊；鲁雅洁；卢新红；曹新；邢光前
关键词：常染色体显性遗传, 耳聋, 家系, 基因突变
摘要：目的 探讨一中国常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征,进行已知致聋基因已知突变位点的筛查.方法 经知情同意,对家系成员进行全身检查及听力学检测,获得血样标本；整理分析家系资料并绘制系谱图；用基因组DNA抽提试剂盒提取外周血DNA.对2例家系患者DNA进行GJB2和GJB3基因全部编码区突变检测,对其余23个已知常染色体显性遗传性耳聋(DFNA)基因的74个已知突变位点所涉及的50个外显子进行PCR扩增和直接测序分析.结果 该家系共7代199人,现存4代176人,耳聋患者54人.系谱分析显示,耳聋表型代代相传,男女患病人数分别为24和30,符合常染色体显性遗传特征.听力学表现为:迟发性、进行性、双侧对称性、感音神经性听力损失,首先是高频区受损,并快速向中、低频扩展.GJB2、GJB3基因全部编码区及其余23个DFNA基因已知突变位点的序列分析均无阳性发现.结论 该家系是一个非综合征型常染色体显性遗传聋大家系,耳聋表型为迟发性、进行性、双耳对称性感音神经性听力损失；初步分子遗传学分析提示可能由新基因或已知基因的新突变致病.
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