期刊简介
本刊主要面向从事耳科学，神经耳科学和耳神经外科学工作的临床、科研及教学人员。办刊方针为;贯彻理论与实践，普及与提高相结合的卫生工作政策。反映我国耳科学临床和科研工作的最新进展，促进国内外学术交流，推动我国耳科学发展。
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- 杂志名称：中华耳科学杂志
- 主管单位：解放军总医院
- 主办单位：解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
- 国际刊号：1672-2922
- 国内刊号：11-4882/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2006年进入统计源期刊期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中)
两个大前庭水管综合征家系的临床及SLC26A4基因的检测分析
田晓丽；崔书平；段乃超；马建刚；蒋新霞；黄爱萍；刘艳平；朱庆文
关键词：前庭水管扩大, SLC26A4基因, 听力损失, 基因突变
摘要：目的：分析两个非综合征型前庭水管扩大耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对两个非综合征型前庭水管扩大耳聋小家系进行临床表型分析，并对两个家系中的6例耳聋患者、6例听力正常者及1例胎儿进行SLC26A4基因全编码序列的检测。结果第一个家系共3代9人，其中仅第三代2人为耳聋患者，2例均为语后感音神经性聋，颞骨CT显示均为前庭水管扩大，1例胎儿。第二个家系共三代14人，其中4人为耳聋患者，1例为语后感音神经性聋，3例为语前感音神经性聋。颞骨CT显示均为前庭水管扩大。两个家系共发现SLC26A4基因1022delC、c.919-2A>G、p.G497S、p. H723R、p.T410M五种不同的已知致病突变，耳聋患者均为双等位基因突变，1例胎儿为携带者，6例听力正常者为携带者。结论两个家系的6例耳聋患者分别由SLC26A4基因不同复合杂合突变导致前庭水管扩大，1例胎儿为携带者，加强耳聋基因的孕前及产前诊断对防止此类耳聋患儿的出生有重大意义。
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