期刊简介
本刊主要面向从事耳科学，神经耳科学和耳神经外科学工作的临床、科研及教学人员。办刊方针为;贯彻理论与实践，普及与提高相结合的卫生工作政策。反映我国耳科学临床和科研工作的最新进展，促进国内外学术交流，推动我国耳科学发展。
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- 杂志名称：中华耳科学杂志
- 主管单位：解放军总医院
- 主办单位：解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
- 国际刊号：1672-2922
- 国内刊号：11-4882/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2006年进入统计源期刊期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中)
GJB2 235delC纯合突变致聋患者的听力表型分析
郭畅；蒋刈；黄莎莎；康东洋；张昕；杨苏燕；江远仕；戴朴
关键词：GJB2235delC, 听力表型, 不对称听力
摘要：目的 探讨GJB2235delC纯合突变致聋患者的听力表型,着重分析其双耳听力对称性情况.方法 2007年至2014年间在解放军总医院聋病分子诊断中心筛查出的100例GJB2235delC纯合突变的非综合征型耳聋患者,对其听力学表型及双耳听力对称性情况进行统计学描述.结果 100例患者的听力损失程度以极重度(51%)、重度(20%)和中重度(21%)常见.听力曲线图形以下降型(37%)和平坦型(21%)常见.100例患者中,图形或听力损失程度不对称的有61例,不对称性检出率为61%,其中包括:双耳听力曲线图形不对称(A型)36例,其中一耳为残余型听力或全聋者(Aa型)11例;规则性双耳听力损失程度不对称(B型)18例;不规则性双耳听阈不对称(C型)7例.听力不对称患者中,极重度听力损失21例(34.4%),重度听力损失17例(27.9%),中重度听力损失17例(27.9%);听力曲线图图形以下降型(36.1%)和平坦型(23.0%)常见.听力对称患者中,极重度听力损失为30例(76.9%);听力图形以下降型(38.5%)和残余型(30.8%)常见.结论 GJB2235delC纯合突变致聋患者的双耳听力表型呈现多样性,且有较大比例的患者双耳听力不对称.
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